سندرم پندرد و ارتباط آن با کم شنوایی

سندرم پندرد

سندرم پندرد با نامهای مختلف شناخته شده است از  قبیل: سندرم ناشنوایی-گواتر، اختلال شنوایی و گواتر و همچنین نقصان ژنتیکی در تیروئید.

این سندرم خود را به صورت ناشنوایی در کودکی و ناتوانایی در ورود ید در غده تیروئید و همچنین رشد ناقص حلزون گوش.

این بیماری در نتیجه درست عمل نکردن هورمون تیروئید می باشد. این هورمون برای سوخت و ساز بدن لازم و ضروری می باشد.این هورمون بوسیله غده تیروئید ساخته می شود.

غده تیروئید در پایین گردن و زیر برآمدگی گلو قرار گرفته است. این غده دور قسمت بالای نای پیچیده شده است. شکل آن شبیه پروانه با 2 بال می باشد. هورمون تیرویید برای درست عمل کردن تمام سلولهای بدن جزو لازمی می باشد. این هورمون کمک به رشد و تکامل بدن و سوخت و ساز می کند.

هیپوتالاموس اعمال بدن را کنترل می کند. یکی از وظایف آن، ساختن TRH (هورمون آزاد کننده تیروئید) می باشد.این هورمون به غده هیپوفیز میرود. TRH غده هیپوفیز را وادار به ساخت TSH (هورمون تحریک کننده تیروئید) می کند. این هورمون وارد تیروئید می شود و T3 و T4 را آزاد می سازد.

تقریبا 50- 40 % از بیماران مبتلا به سندرم پندرد دچار کم کاری تیروئید می باشند. 56-50 % از آنها دارای هورمون تیروئید در حد معمول هستند.

 این سندرم در سال 1896 توسط پزشک انگلیسی Vaughan Pendred شناخته شد. این پزشک طی آزمایشات انجام شده در خانواده ای که 2 بچه از 5 بچه ناشنوا و دارای گواتر بودند، این سندرم را شناخت.

قرنها گذشت تا بوسیله Coyle و   Sheffieldو همکارانشان، ژن مسئول این بیماری که در کروموزوم 7q وجود داشت را شناختند.

به طور کلی در اثر کم شدن حس شنوایی، گواتر بوجود می آید.

در یک تحقیق مشخص شده که ژن مسئول این سندرم بر روی انتقال سولفات اثر می گذارد و این خود بر روی ید لازم برای بدن، اثر می گذارد.

پروتئینی با نام پندرین عامل بوجود آورنده این سندرم می باشد. پروتئین پندرین ، انتقال دهنده سولفات به درون و بیرون سلول و نیز انتقال دهنده یدید و کلراید در سلولهای غشایی می باشد.

3 یون مهم پتاسیم، سدیم و کلر برای شنوایی بسیار مهم می باشند. اگر هر کدام از آنها در بدن کم شود، در انتقال امواج صوتی به مغز دچار مشکل شده و حس شنوایی کم می شود.

سندرم پندرد بر کدامیک  از اندامها اثر می گذارد؟

1-  گوش درونی: ناشنوایی در زمان تولد، از بین برنده تعادل (بر روی عملکرد حلزون گوش اثر می گذارد)، ناهنجاری در قسمت حلزونی گوش

2-  هورمون: به خاطر اینکه هورمون تیروئید در خون کم می شود، غده تیروئید شروع به فعالیت میکند و تیروئید را وارد خون می کند و چون تیروئید درغده تیروئید کم می شود، پس فرد مبتلا به hypothyroidism  (کم کاری غده تیروئید می شود)

3-    گردن: تورم گردن (گواتر)

4-    خطر سرطان: افزایش خطر سرطان تیروئید (thyroid carcinoma )

5-    نساختن هورمون تیروئید باعث عدم دریافت ید لازم می شود.

6-    ارثی بودن: هم پدر و هم  مادر سالم، حامل ژن سندرم پندرد می باشند.

7-    عدم رشد فکری و کم هوشی

  ناشنوایی در سندم پندرد: 

ناشنوایی به صورتهای ملایم، معتدل، سخت و پیشرفته می باشد.

برای اشخاصی که قدرت شنوایی آنها کمی کم (ملایم) است (45 - 26  دسی بل. دسی بل قدرت شنوایی می باشد)، آنها می شنوند اما اگر صدا ملایم و ضعیف باشد، شنیدن برای این افراد مشکل است.  

اما آنها که جزو گروه معتدل می باشند(65 – 46 دسی بل)، به سختی می شوند حتی اگر در مکان آرامی باشند.

آنها که به سختی می شنوند (85 – 66 دسی بل)، مانند گروه معتدل نمی شنوند حتی اگر در محیط آرام و ساکت باشند.

گروه آخر گروه ناشنوایی پیشرفته است (بیشتر از 85 دسی بل). آنها اصلا نمی شنوند حتی اگر تن صدا بسیار بالا باشد.

معمولا افراد دارای سندرم پندرد قدرت شنواییشان از ضعیف تا پیشرفته می باشد، که به صورت مادرزادی در هر 2 گوش وجود دارد.

  تشخیص:MRI   و CT scan می باشد. این آزمایشات استخوان و بافت گوش داخلی را نشان میدهند و به این وسیله می توان به قدرت شنوایی فرد و وجود این سندم پی برد.تقریبا 85% افراد دارای سندرم پندرد به وسیله این آزمایشات مشخص می شود.

یکی از چیزهایی که دیده میشود، قسمت حلزونی گوش است. اگر این قسمت رشد کافی نداشته باشد و پیچش آن در گوش زیادتر از معمول باشد، باید اطمینان داشت که بیماری گوش وجود دارد. 

افراد دارای سندرم پندرد غالبا سرگیجه دارند، به خاطر اینکه مایع درون گوش نمی تواند سرعت و جهت حرکت را تغییر دهد.

  علائم سندرم پندرد :افزایش وزن، یبوست،خشکی پوست و مو، کاهش انرژی،خواب آلوده بودن،شکم برجسته، کاهش دمای بدن و کمی رشد و کندذهن بودن

درمان:افراد دارای این سندرم، باید نزد متخصص شنوایی  (از لحاظ تست شنوایی) و پزشک گوش و حلق و بینی روند.

به وسیله جراحی نیز می توان درمان کرد. به این ترتیب که در زیر پوست یک وسیله الکتریکی کوچک می کارند و آن را به وسیله یک سیم به گوش داخلی می چسبانند. به این طریق فرد به خوبی قادر به شنیدن خواهد شد.

راه بعدی درمان کم کاری تیروئید می باشد. می توان نزد متخصص هورمون درمانی رفت و از او کمک خواست.

رژیم غذایی:با وجود کاهش در میزان متابولیسم، این افراد دچار افزایش وزن می باشند. لذا رژیم محدود از انرژی، چربی و کلسیم  و  برعکس غنی از پروتئین باید داد. پروتئین موجب افزایش انرژی عمل محرکه غذا می شود.

تجویز ید نقش مهمی در درمان بیماری گواتر دارد. به طور کلی ید در نمک،غذاهای دریایی و اسفناج دیده می شود.

ممنوعیت مصرف در بعضی از مواد غذایی وجود دارد، از جمله: کلم، شلغم و دانه های زمینی.